Sirénomélie Musée Fragonard - Paris
Cette malformation congénitale induit que les membres inférieurs de l'embryon sont fusionnés et les pieds écartés, comparable à une queue de poisson. Les membres sont dans un même étui cutané et peuvent comporter un seul fémur ou double. Les pieds fusionnés (sirène sympode), unique (sirène monopode) ou inexistant (sirène electromèle) sont une des particularités.
Les lésions sur les organes abdominaux sont dues à une hypoplasie du bourgeon caudal. Cette anomalie entraîne un dysfonctionnement des vertèbres lombaires et sacrées, l'imperforation anale, des reins atrophiés, ainsi que sur le tractus urinaire.
Cette agénésie (absence de formation) des reins et sphincters clos, imperforation anale, absence d'organes génitaux externes apporte souvent des complications physiologiques. D'autres malformations peuvent se rajouter dont l'association VATER (aplasie radiale, atrésie tracheo-oesophagienne), des cardiopathies, et des spina bifida.
L'origine de cette maladie serait due à un défaut de migration des cellules épiblastiques vers le chordo-mésoblaste au 16ème jour du développement foetal qui induirait un déficit de la partie inférieure du corps.